矮小也是病!
然呈现出“X”型的奇怪摸样,伴随而来的还有身材矮小、牙质较差,并有骨痛和牙疼的表现。纸上诊断:抗维生素D性佝偻病这种疾病的患者通常女性较多,但症状较轻,并且能以均等的机会遗传给男孩和女孩,男性发病数低,但病情严重,且只会将致病基因传给女孩。患儿的主要表现为血磷低下,对一般剂量的维生素D没有反应;尿磷增加;钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常;生长缓慢。问题关键点:抗维生素D性佝偻病的遗传方式大多是X连锁显性遗传或不完全显性遗传,部分为常染色体显性遗传或隐性遗传,因此婚检和孕检能起到积极的预防作用。Pose 10:常染色体“出错”出境宝宝:大江性别:男年龄:1岁半大江出生后和普通宝宝没什么两样,但是从1岁以后,噩梦便开始了,不仅五官容貌越长越丑,骨骼发育出现障碍,身长增长缓慢,肝脾肿大,就连反应也越来越迟钝。纸上诊断:粘多糖病粘多糖又名氨基葡聚糖,是骨基质和结缔组织细胞的主要成分,粘多糖病是由于粘多糖代谢的先天障
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