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女儿,爸爸与你平静相依

件,建议我给孩子查一下染色体,看是否基因突变。抱着最后一线希望,2006年12月,我和妻子带女儿来到北大妇儿医院查染色体。确诊结果是:由于基因突变,她患上了尼曼匹克病。
  尼曼匹克病是一种代谢疾病,由第十八对染色体上的NPC1基因突变所致,极其罕见,患儿一般活不过10岁。现在女儿已
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