关注罕见病
‰间疾病或病变中国专家罕见病共识成人患病率低于50分新生儿中发病率低于分遗传病定罕见病罕见病80都遗传缺陷所导致目前国际认罕见病种类6000至7000种中国较人熟知罕见疾病下种成骨全症 得病患者像娃娃样娇小爱个拥抱蹬次被子甚至哈哈大笑都能使们骨折成骨全症称脆骨症中国约10患者种显性遗传疾病民间称这患者瓷娃娃白化病 患者像月光样白色头发皮肤极易被阳光晒伤月夜们乐园白化病多常染色体隐性遗传中国近9患者丙酮尿症 种先天性代谢性疾病中国发病率1/16500临床主表现智能低下惊厥发作色素减少于患者无法转化普通含蛋白质食物中苯丙氨酸所平常肉蛋奶豆等含蛋白质食物摄取严格控制血友病 种遗传性出血性疾病患者般男性国约7～10名患者因体内严重缺乏凝血因子出血止出血部位关节肌肉内脏淋巴管肌瘤病LAM 所病例均发生于女性育龄期女性主平均年龄30～40岁气胸乳糜胸常LAM首发症状反复发生随着疾病发展会出现呼吸困难进行性加重后出现较严重呼吸衰竭其被医生称心脏病中癌症特
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